Todos los bebés podrán tener su mapa genético en menos de una década

Todos los bebés podrán tener su mapa genético en menos de una década

En menos de diez años todos los recién nacidos contarán
con su propio mapa genético, lo que permitirá detectar
el riesgo de que sufran enfermedades de componente
genético y adelantar así el tratamiento, según
vaticina Illumina, la mayor empresa biotecnológica del mundo.





El consejero delegado de la compañía, Jan Flatley, asegura en una entrevista que publica hoy el diario británico "The Times" que dentro de una década será técnicamente posible leer el genoma de cada recién nacido, lo que supondrá una "revolución" en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares, el cáncer o la diabetes.

Esta iniciativa ha resurgido con el abaratamiento de los procesos de lectura genética.

Mientras en 2001 la elaboración de un mapa genético completo costaba 2.700 millones de libras (unos 3.100 millones de euros al cambio actual), ahora el precio ronda las 100.000 libras (114.700 euros).

No obstante, este proyecto podría retrasarse, admite Flatley, por motivos éticos y legales, debido a la desconfianza sobre la privacidad y la seguridad de unos datos tan personales.

El conocimiento del genoma puede dar lugar a abusos, señala Flatley, ya que la información que se obtiene puede comunicarse a empleadores y aseguradoras en perjuicio del individuo, por lo que "hay que crear una legislación que le proteja".

Aún así, el consejero delegado de Illumina apunta que "no se puede garantizar su privacidad al 100 por ciento".

Sin embargo, en su opinión, la mayoría de la gente querrá que se estudie su mapa genético ya que los eventuales beneficios son "mucho mayores" que los inconvenientes.

Para obtener el mapa genético de un bebé basta tomar una muestra de sangre del talón del recién nacido.

Tras examinar las variantes genéticas del niño, se puede identificar el riesgo de que sufra alguna enfermedad de carácter genético e intervenir precozmente para prevenirla.

Gen resistente al tratamiento del cáncer de mamas

El cáncer de mama es el crecimiento desenfrenado de células malignas en el tejidomamario. Existen dos tipos principales de cáncer de mama, el carcinoma ductal—la más frecuente—que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón y el carcinoma lobulillar que comienza en partes de las mamas, llamadas lobulillos, que producen la leche materna.














Tal parece que un gen, conocido como ciclina E, es el encargado de bloquear a los medicamentos utilizados durante el tratamiento del subtipo HER2 positivo del cáncer de mama. Por dicho motivo muchas mujeres generan resistencia a los fármacos y los resultados del tratamiento no obtienen la efectividad esperada.




Esto fue descubierto por investigadores del Hospital General de Cáncer de Massachusetts, en colaboración con especialistas del centro Vall d’Hebron de Oncología ubicado en Barcelona. Según los especialistas, la identificación de ciclina E puede servir en la creación de alguna medicación que permita bloquear el funcionamiento de dicho gen para que el tratamiento sea efectivo.

Factores de riesgo

Hoy en día, el cáncer de mama, como otras formas de cáncer, es considerado el resultado de daño ocasionado al ADN. Este daño proviene de muchos factores conocidos o hipotéticos (tales como la exposición a radiación ionizante). Algunos factores como la exposición a estrógenos llevan a un incrementado rango de mutación, mientras que otros factores como los oncogenes BRCA1, BRCA2, y p53 causan reparo disminuido de células dañadas.

Los humanos no son los únicos mamíferos capaces de desarrollar cáncer de mama. Las perras, gatas y algunos tipos de ratones, principalmente el ratón doméstico, son susceptibles de desarrollar cáncer de mama que se sospecha es causado por mutagénesis insercional aleatoria por el virus del cáncer de mama en el ratón (MMTV). La sospecha de la existencia de origen viral del cáncer de mama es controversial, y la idea no es mayormente aceptada por la falta de evidencia definitiva o directa. Hay mucha mayor investigación en el diagnóstico y tratamiento del cáncer que en su causa de origen.

Los síntomas del cáncer de mama avanzado pueden abarcar:

• Dolor óseo.
• Dolor o molestia en las mamas.
• Úlceras cutáneas.
• Hinchazón de un brazo (próximo a la mama con cáncer).
• Pérdida de peso.

Diagnóstico

El examen de mama se debe realizar en posición vertical, sentada y acostada con las manos de la mujer detrás de la cabeza. Los senos deben ser inspeccionados en busca de diferencias en el tamaño, retracción de la piel o del pezón, patrones venosos prominentes y signos de inflamación. Se debe usar la superficie plana de la punta de los dedos para palpar el tejido mamario contra la pared torácica. Las zonas axilares y supraclaviculares deben ser revisadas en busca de nódulos. El pezón debe comprimirse suavemente para comprobar si hay secreciones.

Sistema quirúrgico da vinci

El Sistema Quirúrgico Da Vinci

Es un sistema desarrollado por Intuitive Surgical, que consiste en un robot quirúrgico diseñado para posibilitar cirugías complejas con invasiones mínimas al cuerpo humano, usado especialmente para operaciones de próstata, reparaciones de válvulas cardíacas y procedimientos quirúrgicos ginecológicos.

El robot quirúrgico Da Vinci es una plataforma del tipo maestro-esclavo, diseñada para hacer más precisa y asequible la cirugía laparoscópica para el mayor número de cirujanos. El sistema quirúrgico Da Vinci® es una tecnología sanitaria que brinda a los cirujanos una alternativa tanto a la cirugía abierta tradicional como a la laparoscopía convencional, poniendo las manos del cirujano en los controles de una plataforma robótica de última generación. El sistema Da Vinci permite a los cirujanos realizar hasta las intervenciones más complejas y delicadas mediante muy pequeñas incisiones con una precisión sin precedentes.

Características del sistema
El sistema consiste en:

• La consola del cirujano.
• El carro del paciente.
• El carro de visualización.

Beneficios
Para el paciente, los beneficios pueden ser, entre otros:

• Significativamente menos dolor.
• Menos pérdida de sangre.
• Menos fibrosis.
• Menor tiempo de recuperación.
• Regreso más pronto a las actividades diarias normales.
• Y en muchos casos, mejores resultados clínicos.